Genetik und Syndrome
Bei deutlichen Entwicklungsverzögerungen, Epilepsien, FASD und Autismus empfehlen wir die Untersuchung des Erbgutes:
- Diese Untersuchung ist eine einfache Blutentnahme.
- Wir senden dann die Blutprobe an die Praxis für Humangenetik, Dr.Spranger in Bremen.
- Die Untersuchung dauert in der Regel mehrere Wochen.
- Nach Eintreffen des Befundes erhalten Sie einen Bespechungstermin.
Nicht alle Entwicklungsstörungen lassen sich mit dieser Untersuchung klären. Aber die Quote steigt durch verbesserte Technik von Jahr zu Jahr. Ist die Ursache geklärt kann oft der weitere Entwicklungsweg besser abgeschätzt werden. Auch sind mitunter damit neue therapeutische Möglichkeiten verknüpft. Aber auch wenn sich an der Therapie nichts ändert kann durch die Kenntnis der Ursache Ihrem Kind meist besser geholfen werden. Auch sozialrechtliche Hilfen sind besser zu organisieren.
Mit Frau Dr.Spranger und ihrem Team arbeiten wir seit Jahren sehr gut zusammen. Die Praxis leistet aus unserer Sicht eine hervorragende Diagnostik, berät gleichermaßen kompetent und einfühlsam. Die Diagnostik führt manchmal auch zum Ergebnis, dass eine extrem seltene Erbgutveränderung vorliegt, bei denen wir allein Ihnen nicht weiterhelfen können. Frau Dr.Spranger und Ihr Team werden Sie dann kompetent beraten.
Link zur Praxis für Humangenetik
Weitere Informationen für betroffene Familien finden sich auch: